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有效的治疗方法,孕中期产前诊断是一个重要的二级预防措施,而第三代试管婴儿技术(PGD)作为诊断提供了一种替代方法。对于患有遗传疾病的孩子的高危夫妇。 植入前遗传学诊断,通常被称为第三代试管婴儿,在英语中被称为PGD。它指的是一对具有遗传性出生缺陷的夫妇,他们在传统的试管婴儿治疗程序中,在3到6 Da后对一个或多个细胞进行活组织检查。胚胎体外培养用于遗传检测,筛选具有遗传缺陷的胚胎,并将正常胚胎移植到母亲的子宫中以避免重复或怀孕。 990,世界上第一个PGD试管诞生,通过理想的胚胎选择来避免发生与性别有关的遗传疾病。第三代试管婴儿开始走进人们的生活。 随着技术的成熟和进步,PGD在第三代体外受精中的应用进一步扩大。目前,第三代体外受精的主要应用群体有: 染色体异常可分为数目异常和结构异常,其中结构异常包括相互平衡易位、罗氏易位、反转等。携带此类染色体异常者常有正常表型,但仅在不孕、重复、出生畸形、智力低下、染色体检查的出生年龄后才发现,染色体异常携带者的生殖细胞可能发生染色体失衡。结构,导致不良妊娠结局。产生正常生殖细胞的概率因人而异,取决于结构异常的类型、涉及的染色体和断点的位置。避免反复自发发生。 单源性疾病是指由一对等位基因突变引起的疾病,如先天性耳聋、脊髓性肌萎缩症、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等,有6000~7000个已知的单基因疾病,其中有4000个已被鉴定。第

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